认识遗传性结直肠癌

发布科室: 发布时间:2016-05-13

 

直肠癌是我国最常见恶性肿瘤之一,在沿海发达城市,其发病率及死亡率位列前三,严重威胁着居民健康。在所有结直肠癌患者中,约75%的患者没有肿瘤家族史,且发病年龄较大(65岁以上),我们称之为散发型大肠癌,其发生多由环境因素决定。而另外25%的患者常常表现为一定的家族聚集性,更有近10%的患者其发病机制明确与遗传因素相关,我们称之为遗传性大肠癌。

临床上,我们常见的遗传性大肠癌主要是家族性腺瘤性息肉病(FAP)和Lynch综合征(林奇综合征)。FAP特点是肠道内弥漫息肉,数目成百上千。息肉多在15岁前后开始出现,随着年龄增长而增多。若不及时治疗,几乎每一例FAP都将最终演变为大肠癌。林奇综合征则是一种由错配修复基因突变引起的家族性肿瘤综合征。异常基因携带者发生结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等恶性肿瘤的风险明显高于正常人群。例如,对于普通人群至70岁,其发生大肠癌和子宫内膜癌的风险分别为5.5%2.7%;而林奇综合征患者,这一风险高达52%-82%25%-60%

尽管如此,由于遗传性肠癌总体发病率较低、宣传教育不足、以及检测设备有限等因素,大多数老百姓甚至医务人员对此认识不足。认识遗传性大肠癌,有助于我们对患者及其家族成员进行有效的筛查和系统管理,进而在临床诊治上少走弯路。

下面举两个典型的例子:

病例一:陈阿伯,5年前因为小肠癌做了手术;1年后因为肚子痛到医院复查,发现乙状结肠长了一个肿瘤,手术时发现横结肠还有一个,切下来两个都是肠癌;切了不到两年,再次因为腹痛入院,发现降结肠又有长一个肠癌,最终这次手术把结肠全切了。

点评:陈阿伯是典型的多原发大肠癌,要高度警惕遗传性大肠癌可能。如果第一次就诊时就能认识到这一点,接受必要的检测筛查,同时术后密切随访或者直接行全结肠切除,就可以避免肠癌的再次发生和多次手术的创伤。

病例二:王阿姨,体检发现大肠癌,追问病史,6年前患过子宫内膜癌,并且女儿也有子宫内膜癌,侄子患有结肠癌。我们高度怀疑为林奇综合征,手术后的基因检测证实了这一诊断。遗传咨询建议家属进行高危癌种的筛查,结果发现小女儿存在结肠息肉,及时行肠镜下切除,避免了今后癌变可能。

点评:结合王阿姨典型的肿瘤家族史和临床检测结果,医生确定其属于遗传性肠癌,为她本人和家属制定了相应的筛查策略,最终实现早诊早治,防患未然。

另外,大家可能还会关心,如果家族里没有肿瘤病史,那么是不是就不可能是遗传性肠癌了呢?其实不然,在一个家族里,遗传性大肠癌不一定人人都会得病,也不一定每一代都会出现得病的人。我们称家族里第一个得病(或者第一个检查出来)的人为先证者,这位先证者的基因突变可能是从胚胎时期就已经发生,并且也会 遗传给他的后代。

理论上,如果一个人有三个或以上直系亲属(即父母、兄弟姐妹、子女)患有大肠癌,那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。实际生活中,下列患者要特别引起重视,积极接受遗传性肠癌的筛查:

1.50岁以下结直肠癌患者;

2.患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝胆肿瘤等);

3.直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤;

4.2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤;

5.健康个体肠镜检查发现十枚及以上息肉。

对于这类高危患者,我们会仔细询问登记患者家族史,对其病理标本进行检测,必要时再行基因突变检测。如果检测最终确诊为遗传性肠癌,那么也不用太着急。这时候,最重要的任务是找一位有经验的结直肠肿瘤专家,接受必要的遗传咨询,制定相应的筛查策略。因为大肠癌是可防可治的,只要早期发现,接受正规治疗,总体预后较好,早期肠癌的5年生存率超过95%

来源于 中山大学肿瘤医院遗传性肠癌工作组

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